国第一届罕见病特纳综合症研讨会
深圳，2015年 4月9-10日
正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为特纳综合症（TS）患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。
特纳综合症只是罕见病群体的一种。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口的0.065% 到0.1%之间的疾病或病便”。已确认的罕见病有5000~8000种，如血友病、苯丙酮症、高雪氏症、结节性硬化症、成骨不全症、肺动脉高压症、神经性肌无力等。在法国，罕见病患者的总数甚至超过得癌症病人的总数！我国各类罕见病患者至少应达上百万人之多。罕见疾病问题是一个不容忽视的社会问题。
可惜的是直至如今，我们国家对罕见病的认识还很肤浅。由于国内医学界尚未对此引起足够的重视，进而进行有组织、有计划的统计、科研和科普，政府方面自然缺乏对罕见病的政策制定和救助方案，导致罕见病家人的医疗费用和心理负担都沉重不已，往往是一个患者改变了一家人的生活，且不说患者们在治疗、教育、就业和关怀方面的遇到的种种困难了。
Ø研讨会组委会致TS患者和家长们的话语：
尽管我们组织该会议的目的是希望就此引起社会各方对罕见病患者的重视和关怀，但世界上从来就没有什么救世主，也不靠神仙皇帝。 要创造患者的幸福, 全靠我们自己! 我们要让思想冲破牢笼，要有勇气正视现实、面对先天不足, 竭尽全力为自己或为自己的孩子创造好的环境，让她们高质量的幸福生活——为此，您需要与其他患者和家长们进行多多益善的交流；为此，您需要通过专家们的介绍增长医学知识 ；为此，您需要作为罕见病群体中的一员勇敢地向社会呐喊：我们和孩子们渴望得到关爱！这将是中国弱势群体又一个划时代的呐喊，是唤醒物欲横流的当今社会夜幕的又一道闪电。让我们都勇敢地一一站出来，团结才有力量、才有可能改变我们的命运！
亲爱的患者和家长们，不要错以为孩子TS确诊后，只要给她们打昂贵的生长激素针剂，就可以解决问题了。TS患者的矮小身材仅仅是外表的不足，无妨大局！但特纳综合症的关键问题在于“综合病症”： 体弱多病，骨质疏松，多发糖尿病、心脏病、高血脂、高血压,时常得耳炎且听力会过早衰弱，外加牙齿不齐、指甲变形以及不能正常生育而带来的心理障碍等——是的，我们将面临的疾病可能会有多种，但预防是非常关键的！如何预防呢？自然要不惜一切代价的各处听取专家们的意见。TS会议上除了有专家们给我们做科普讲解并解答问题外，还会介绍国际上先进的预防和亡羊补牢的措施。
“不惜一切代价”？是的，不惜一切代价！要知道这关系到您或您的孩子一生的幸福和前途。中国家长往往怕孩子缺课几天而影响学业，而外国家长则从不放弃任何一个让孩子在实际生活中学习的好机会。4月9日-10日两天会议虽然短暂，但它会让您及您的孩子更深刻的了解特纳、认识自己；结交志同道合的朋友。近距离聆听患者及家属的心声，相信也一定会给您带来惊喜和满满的收获！
希望您做一个明智的家长，不要放弃这次宝贵的机会。我们期待您的到来，4月9日深圳见！
Ø研讨会组委会致社会各方爱心人士的话语：
对他人的冷漠是摧毁人类基本价值的第一步。
国际罕见病日 是由欧洲罕见病组织EURORDIS在2008年2月29日发起的活动。由于该日期每4年才出现一次，因此被作为国际罕见病日。在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。自2009年起，中国瓷娃娃罕见病（成骨不全症）关爱中心等也参与了国际罕见病会议——标志着我国在精神文明建设中已迈出了可喜的第一步。众人拾柴火焰高。亲爱的朋友，愿您能在百忙中关心并参与我们的会议，向弱势群体显示出您的关爱。我们将终生感激您！
Ø研讨会为罕见病人免费提供来深圳的交通费用和旅店住宿费。研讨会联系人：
1) 潘女士：13410290023@163.com
2) 邓女士：280279814@qq.com
3) 国际以教育促使世界更美好（PMME）协会：
associationpmme@163.com（欢迎资助和捐赠）
