《中国第一届罕见病特纳综合症研讨会》综述

2015年4月9-10日，由公益事业协会“以教育促使世界更美好”（PMME协会）主办、“中国罕见病发展中心”（CORD）支持的《中国第一届罕见病特纳综合症研讨会》在深圳举行。来自政府、医学界、科研教育界、高科技企业、媒体的代表以及患者和家属、爱心人士等30余人参加了本次会议。

上午的会议内容主要以大会特邀报告为主。

1）深圳市民政局社会公益基金会秘书长杨钦焕首先发言，他不仅代表当地政府表达了对弱势群体的关注，更十分务实地向与会者们介绍了社会公益基金会的运行方式，从而使大家了解到政府机构对民间需求所制定的相应政策需要有具体数字和大量信息做后盾。针对民间团体不知如何与政府沟通、而政府部门不深入了解民间所需之现状，杨钦焕认为，基金会、研讨会等组织和形式是促使民间和政府通力合作的平台。

2）随后，CORD代表、项目经理兼高级编辑刘云以《病友团体的作用和中国罕见病发展中心的工作内容》为题目，系统地向大家阐述了病友团体组建和存在的重要性以及CORD作为全国性 “民间非政府组织”（简称“民非”，英文NGO）可为此所提供的各种帮助和支持。

3）接下来，本次会议的组织者、PMME协会负责人、法国汉斯大学张葵教授代上海儿童医学中心疑难病诊室沈永年教授宣读了他的信函报告，并对国际民间特纳协会（特别是法国的情况）以具体数据为根据进行了详尽的介绍。沈永年教授擅长诊治矮小症、糖尿病及甲状腺病等，是中华医学会儿科内分泌代谢遗传病学组成员和《临床儿科》杂志、《中国新药与临床》杂志的编委。他不仅以门诊大夫的亲身经历回答了本次会议组织者关于特纳的具体问题，还以极其严肃认真的学风向与会者们提供了国内特纳研究的论文索引。沈教授的信函是非常珍贵的学术报告，必将起到推动国内医学界对特纳研究的重要作用。

4）本次会议的另一个亮点是深圳华大基因医学有限公司技术支持专家高雅博士就《特纳综合征及其他出生缺陷防控新技术》所做的大会报告。通过倾听此报告，与会者们从优生优育的角度了解到科学的前沿技术已开始向民间普及，仅深圳市就有愈万名孕妇在华大进行了产前基因测试。

下午的会议内容主要以圆桌座谈形式，听取每位与会者的发言和感想。详情见附件4：《与会者们的感想和意见反馈》。 令人欣慰和动情的是，特纳患者和家属在会上敞开心扉、吐露真情并相互交流经验，用自己或孩子们的患病经历使与会者们对特纳综合症的病情有了进一步的了解、更对该病给患者家庭所造成的巨大不幸有了进一步的感触和同情。正如深圳市宝安区慢性病防治院心理学医生唐建军所说：“本次会议对大家是一个心灵的震撼。罕见病并不罕见，它就在我们身边。”高雅博士补充到：“以往特纳这个群体由于疾病病症不明显（与其他罕见病相比）、患者群体主要为女性、没有专门的病友组织，所以受到的关注性不高，普通人缺乏对该疾病的了解”……值得一提的是，《中国第一届罕见病特纳综合症研讨会》的与会者不仅仅是与特纳综合症相关的各界人士，还有深圳“安安雷特综合症罕见病研究所”负责人谭雪松和“中国神经纤维瘤（NF）关爱中心”负责人李云龙的参会。大家与罕见病都是“同病相怜”，间或如同华大基因社区互联网名称所说：“同并相联”。

会议的最后一项重要内容，是向深圳成年患者、中国特纳民间协会负责人潘洁芳颁发由特纳孩子亲手设计的、充满信心和理想色彩的第一届《特纳勇气奖》及奖金2000元人民币。与会患者和家属们准备会后与参会的各界专家共同努力，争取在不久的将来正式注册协会，以扩大影响，给病友们带来更多的关怀并提供咨询。

总之，此次会议之成功和反响远远超出组织者们的预料。引用患者父亲彭先生的话来说：“参会的最大感触是让我感觉到我终于找到了组织，而不再是我一个人孤军奋战”，更有华大基因高级销售经理沈鸿光和互联网社区运营经理肖芳权的高度概括：“特纳关爱组织一开始就立意高远，与国际关爱组织接轨；这次会议是一次实实在在的研讨会，每个人的参与都是那么有意义，每个人的发言都是那么处于真情，回想起来令人感动”；“非常感谢PMME组织了此次会议，PMME的爱心人士将患者代表、医生代表、病友组织代表、政府代表、企业代表、媒体代表等团结起来，从科普、科研、临床、生命伦理等各个方面来探讨一种疾病，爱人之心，天地可鉴。”

PMME协会负责特纳事务的理事会成员邓莎莎撰稿、武洪庆、张葵补充